Auftreten und Genetik

Der Morbus Osler (HHT) tritt in Europa wahrscheinlich bei ca. einem von 5.000 bis 10.000 Einwohnern auf. Damit zählt er zu den „häufigen“ der seltenen Erkrankungen.

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung welche autosomal-dominant vererbt wird. Dies bedeutet, dass die Nachkommen eines Paares, bei welchem ein Partner betroffen ist, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % die Gene für die Erkrankung erben. Es gibt jedoch auch Betroffene, bei denen beide Eltern nicht die Gene trugen. In diesem Fall spricht man von einer Neumutation. Es sind mehrere Genorte bekannt, deren Veränderung einen Morbus Osler bedingen kann. Je nach betroffenem Genort bestehen unterschiedliche Risiken für Krankheitsausprägungen.

Aber auch innerhalb einer Familie können im Falle des gleichen betroffenen Gens die Krankheitsausprägungen komplett verschieden sein. Daher kann es sein, dass ein Verwandter ersten Grades (Geschwister, Kinder oder Eltern) eines schwer von Nasenbluten Betroffenen keine Beschwerden hat, aber dennoch klinisch stumme und gefährliche Gefäßerweiterungen der inneren Organe in sich trägt.

Die Krankheitserscheinungen werden oft bis zum 20. Lebensjahr sichtbar. Aber auch dies ist sehr unterschiedlich von Mensch zu Mensch, so dass es Betroffene gibt, welche nach dem 70. Lebensjahr die ersten Anzeichen feststellen, während bei anderen bereits vorgeburtlich ausgeprägte Veränderungen vorliegen können.